小儿假性甲状旁腺功能减低症
概述：假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，
低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。
假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP)，又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副
甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。
流行病学
流行病学：1942年Albright、Burnett等首先报道一组病例，具有甲状旁腺功能低下的临床表现和生化特点，即手足搐搦，低血钙高血磷，而对外源性甲状旁腺提取液无反应，称之为假性副甲低。10年后，Albright、Forbes等又报道类似病例，但无手足抽搦的表现，血钙血磷正常，无甲状旁腺功能不足改变，对甲状旁腺提取液呈正常反应，称之为假假性副甲低。近来将这类病征称之为受体功能障碍性疾病。国内于1964年周太玉等，曾对假性副甲低进行了报道，1982年张雪哲报告本病6例，1988年陈敏矜也报告7岁男孩患假假副甲低一例。
病因
病因：本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联；对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少。使靶器官组织对PTH不反应。或甲状旁腺素结构异常，不被PTH受体认别使与其结合；PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常，使PTH也不能发挥作用。
发病机制
发病机制：甲状旁腺组织正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有
低钙血症和高磷血症，甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏。一般分为2型，假性甲旁低Ⅰ型，是靶细胞膜上受体缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活腺苷环化酶系统，则不能合成cAMP，给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应。注射外源性PTH，低血钙、高血磷仍不被纠正。假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血钙和高血磷不被纠正，是受体后缺陷。
本病为不同外显性的X链锁显性遗传。
临床表现
临床表现：临床特点除甲旁低的
低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，
智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等。如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为
纤维性骨炎性假性甲旁低。
患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短(图1)，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障。儿童患者常有以上解剖的特征。PTH抵抗还可伴有性腺功能减低，亦为Gsα基因突变引起。血钙减低，磷和碱性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。
并发症
并发症：可伴发骨的先天性畸形，外生骨疣，异位骨化，纤维囊性骨炎等。可发生侏儒症，
智力低下，白内障，还可伴有性腺功能减低等。
实验室检查
实验室检查：
1.血生化检查 血钙降低，血磷升高。
2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果
尿磷排出超过原先5～6倍，即证明是原发性甲状旁腺功能减退，亦即肾小管对PTH有良好反应。如增多不到2倍，则为本病症。如能同时测尿中cAMP，若cAMP增高，而
尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退，如仅cAMP增多，属本征Ⅱ型说明第二信使作用遭到破坏，如
尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不论
尿磷和cAMP均不增多；Ⅱ型是
尿磷未增高，但cAMP增多)。
其他辅助检查
其他辅助检查：
1.X线骨片检查 可见各种畸形，如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣 、异位骨化，以及纤维性骨炎等。
2.脑电图检查 可发现异常脑波。
诊断
诊断：临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有
智力低下或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查。
PTH实验：静脉注入PTH。用量：婴儿8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后测24h尿cAMP浓度，计算出注射后增加的量，与正常对照反应比较。或用PTH注射(肌内)200U，连续3天，血钙仍不上升，说明对PTH无反应。
鉴别诊断
鉴别诊断：与甲旁低症鉴别，上述实验室试验可助鉴别。
治疗
治疗：同甲旁低治疗，主要纠正低血钙，若无低血钙者可不治疗。
1.钙剂 口服或静注，每天4～6g。
2.高钙低磷饮食。
3.给予维生素D
2每天20000～50000U或用
双氢速甾醇(AT-10)每次1～5mg，每周3～7次。
4.1,25双羟基
胆骨化醇[1,25-(OH)
2-D
2]，每天1µg。
5.禁用PTH。
6.假假性副甲低无生化异常，故无需特殊治疗。
预后
预后：本病征预后与型别和治疗得当与否有关。本病
低钙血症易于纠正，少数可仅使用钙剂治疗。
预防
预防：假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，应参照遗传性疾病的预防方法。
